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Gene

TMEM63B

transmembrane protein 63B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 44.127.554–44.155.519 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 28 kb
Proteina
832 amminoacidi
Noto anche come
DKFZp434P0531, dJ421H19.2
Simboli precedenti
C6orf110
Trascritto MANE Select
ENST00000323267.11NM_018426.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di TMEM63B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TMEM63B. TMEM63B e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 43.641.537 a 44.641.536.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRSPH9: 43.644.229–43.674.358, filamento direttoRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, filamento inversoMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, filamento direttoVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, filamento direttoLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, filamento inversoMRPL14TMEM63B: 44.127.554–44.155.519, filamento direttoTMEM63BCAPN11: 44.158.811–44.184.401, filamento direttoCAPN11MYMX: 44.192.822–44.218.236, filamento direttoMYMXSLC29A1: 44.219.245–44.243.425, filamento direttoSLC29A1HSP90AB1: 44.237.395–44.253.888, filamento direttoHSP90AB1SLC35B2: 44.253.872–44.257.890, filamento inversoSLC35B2NFKBIE: 44.258.166–44.265.788, filamento inversoNFKBIETMEM151B: 44.270.450–44.307.506, filamento diretto: 44.273.194–44.378.957, filamento direttoDRC5: 44.278.718–44.297.725, filamento inversoDRC5AARS2: 44.298.726–44.313.376, filamento inversoSPATS1: 44.342.650–44.380.179, filamento direttoSPATS1CDC5L: 44.387.547–44.450.924, filamento direttoCDC5LDiagramma di TMEM63B: 24 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 44.127.554–44.127.678, 125 basiEsone 2: 44.134.561–44.134.743, 183 basiEsone 3: 44.135.017–44.135.096, 80 basiEsone 4: 44.135.328–44.135.366, 39 basiEsone 5: 44.136.349–44.136.439, 91 basiEsone 6: 44.138.480–44.138.517, 38 basiEsone 7: 44.139.467–44.139.609, 143 basiEsone 8: 44.139.708–44.139.759, 52 basiEsone 9: 44.140.252–44.140.360, 109 basiEsone 10: 44.141.028–44.141.098, 71 basiEsone 11: 44.146.847–44.146.927, 81 basiEsone 12: 44.147.377–44.147.500, 124 basiEsone 13: 44.148.252–44.148.385, 134 basiEsone 14: 44.148.513–44.148.650, 138 basiEsone 15: 44.148.792–44.148.945, 154 basiEsone 16: 44.149.859–44.149.965, 107 basiEsone 17: 44.150.224–44.150.310, 87 basiEsone 18: 44.150.564–44.150.629, 66 basiEsone 19: 44.151.846–44.152.008, 163 basiEsone 20: 44.152.593–44.152.698, 106 basiEsone 21: 44.153.676–44.153.843, 168 basiEsone 22: 44.154.073–44.154.188, 116 basiEsone 23: 44.154.365–44.154.445, 81 basiEsone 24: 44.154.692–44.155.519, 828 basi1246810121416182022245′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 28 kb del gene; 2499 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TMEM63B

    2

    posizioni in TMEM63B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 28 kb di TMEM63B, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM63B: transmembrane protein 63B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem63b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TMEM63B: transmembrane protein 63B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem63b

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