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Gene

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.4
Coordinate
Cromosoma X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 25,9 kb
Proteina
350 amminoacidi
Noto anche come
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Simboli precedenti
ATP6IP2
Trascritto MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ATP6AP2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ATP6AP2. ATP6AP2 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 40.093.909 a 41.093.908.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, filamento inversoBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, filamento direttoATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, filamento direttoMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, filamento inversoCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, filamento inversoMED14: 40.834.445–40.934.085, filamento direttoUSP9X: 41.085.346–41.236.579, filamento direttoUSP9XDiagramma di ATP6AP2: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 40.580.970–40.581.102, 133 basiEsone 2: 40.588.986–40.589.116, 131 basiEsone 3: 40.591.234–40.591.365, 132 basiEsone 4: 40.597.249–40.597.344, 96 basiEsone 5: 40.597.527–40.597.664, 138 basiEsone 6: 40.598.681–40.598.734, 54 basiEsone 7: 40.599.592–40.599.741, 150 basiEsone 8: 40.600.762–40.600.881, 120 basiEsone 9: 40.605.561–40.606.848, 1288 basi1246895′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 25,9 kb del gene; 1053 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di ATP6AP2

    3

    posizioni in ATP6AP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 25,9 kb di ATP6AP2, introni compresi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a ATP6AP2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATP6AP2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atp6ap2

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