Gene
ALG6
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
- HGNC 23157(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000088035(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29929(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 63.367.627–63.438.553 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 70,9 kb
- Proteina
- 507 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263440.6NM_013339.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
- ALG6-CDGAutosomica recessiva
Una delle glicosilazioni congenite disturbate della famiglia ALG più comuni, causata da varianti in ALG6, con ipotonia, ritardo dello sviluppo, crisi convulsive e scarso equilibrio.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ALG6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 70,9 kb del gene; 1524 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALG6
144
posizioni in ALG6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 70,9 kb di ALG6, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ALG6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALG6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg6
Dante Labs. Gene ALG6: ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg6
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