Gene
SP110
SP110 nuclear body protein
- HGNC 5401(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135899(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3431(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 230.165.186–230.219.984 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 54,8 kb
- Proteina
- 713 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- IFI41, IFI75
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258381.11NM_080424.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia veno-occlusiva epatica con immunodeficienza (VODI)
- Malattia veno-occlusiva epatica con immunodeficienzaAutosomica recessiva
Un'immunodeficienza combinata con bassi livelli di anticorpi e ostruzione delle vene epatiche, che porta a infezioni gravi e insufficienza epatica se non trattata.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La terapia sostitutiva con anticorpi somministrata precocemente e il trattamento preventivo contro l'infezione da Pneumocystis possono salvare la vita.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SP110
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 54,8 kb del gene; 2142 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SP110
39
posizioni in SP110 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 54,8 kb di SP110, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SP110
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SP110 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interferon-gamma concentration
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Recurrent enteroviral infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Recurrent abscess formation
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent ear infections
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SP110: SP110 nuclear body protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sp110
Dante Labs. Gene SP110: SP110 nuclear body protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sp110
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