Gene
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000025796(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11231(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q21
- Coordinate
- Cromosoma 6: 107.867.756–107.958.208 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 90,5 kb
- Proteina
- 760 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia policistica del fegato (1 e 2)
- Malattia policistica del fegato 2Autosomica dominante
Qualsiasi malattia policistica del fegato la cui causa è una mutazione nel gene SEC63.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SEC63
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 90,5 kb del gene; 2283 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SEC63
33
posizioni in SEC63 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 90,5 kb di SEC63, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SEC63
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEC63 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEC63: SEC63 protein translocation regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sec63
Dante Labs. Gene SEC63: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sec63
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