Gene
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130175(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5589(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 11.435.635–11.450.968 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 15,3 kb
- Proteina
- 535 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Simboli precedenti
- G19P1, PCLD, PLD1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia policistica del fegato (1 e 2)
- Malattia policistica del fegato 1Autosomica dominante
Una forma di malattia policistica del fegato causata da una mutazione nel gene PRKCSH e caratterizzata dalla comparsa di numerose cisti diffuse in tutto il fegato.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PRKCSH
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 15,3 kb del gene; 1608 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRKCSH
20
posizioni in PRKCSH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 15,3 kb di PRKCSH, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PRKCSH
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRKCSH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prkcsh
Dante Labs. Gene PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prkcsh
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