Gene
TBX19
T-box transcription factor 19
- HGNC 11596(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143178(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9095(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 168.280.877–168.314.426 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 33,6 kb
- Proteina
- 448 amminoacidi
- Noto anche come
- dj747L4.1, TPIT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367821.8NM_005149.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TBX19 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
- Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica
Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TBX19
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 33,6 kb del gene; 1347 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TBX19
17
posizioni in TBX19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 33,6 kb di TBX19, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a TBX19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBX19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TBX19: T-box transcription factor 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbx19
Dante Labs. Gene TBX19: T-box transcription factor 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbx19
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane