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Gene

NR1H4

nuclear receptor subfamily 1 group H member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q23.1
Coordinate
Cromosoma 12: 100.473.866–100.564.414 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 90,5 kb
Proteina
476 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FXR, RIP14, HRR1, HRR-1
Trascritto MANE Select
ENST00000392986.8NM_001206979.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Colestasi intraepatica familiare

    • Autosomica recessiva

      Una forma di colestasi intraepatica causata da una modificazione ereditaria del genoma dell'individuo.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di NR1H4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova NR1H4. NR1H4 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 100.019.140 a 101.019.139.Cromosoma 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, filamento inversoBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, filamento direttoACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, filamento inversoDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, filamento direttoSCYL2SLC17A8: 100.356.842–100.422.055, filamento direttoSLC17A8NR1H4: 100.473.866–100.564.414, filamento direttoNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, filamento direttoGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, filamento direttoANO4Diagramma di NR1H4: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.473.866–100.474.059, 194 basiEsone 2: 100.492.503–100.492.637, 135 basiEsone 3: 100.493.270–100.493.402, 133 basiEsone 4: 100.510.778–100.511.143, 366 basiEsone 5: 100.532.458–100.532.610, 153 basiEsone 6: 100.534.890–100.535.023, 134 basiEsone 7: 100.536.512–100.536.610, 99 basiEsone 8: 100.536.948–100.537.047, 100 basiEsone 9: 100.540.672–100.540.818, 147 basiEsone 10: 100.561.885–100.561.998, 114 basiEsone 11: 100.563.251–100.564.414, 1164 basi1115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 90,5 kb del gene; 1431 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NR1H4

7

posizioni in NR1H4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 90,5 kb di NR1H4, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr1h4

Vancouver

Dante Labs. Gene NR1H4: nuclear receptor subfamily 1 group H member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr1h4

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