Gene
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184056↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26276↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q26.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 90.998.673–91.022.594 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 23,9 kb
- Proteina
- 617 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ14848
- Trascritto MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora VPS33B. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VPS33B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 23,9 kb del gene; 1854 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VPS33B
44
posizioni in VPS33B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,9 kb di VPS33B, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a VPS33B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VPS33B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps33b
Dante Labs. Gene VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps33b
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