Gene
PEX10
peroxisomal biogenesis factor 10
- HGNC 8851(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157911(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5192(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.32
- Coordinate
- Cromosoma 1: 2.403.974–2.412.564 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 8,6 kb
- Proteina
- 326 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- RNF69
- Trascritto MANE Select
- ENST00000447513.7NM_002617.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi
- Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva
Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PEX10
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 8,6 kb del gene; 981 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PEX10
105
posizioni in PEX10 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,6 kb di PEX10, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a PEX10
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEX10 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Leukodystrophy
- Motor axonal neuropathy
- Unsteady walk
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
Mostra altri 29 tratti
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Profound global developmental delay
- Progressive cerebellar ataxia
- Severe global developmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired vibratory sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability, mild
- Limb ataxia
- More grooves in brain
- Progressive gait ataxia
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal head movements
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Intention tremor
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
Abnormality of head or neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the palate
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- High forehead
- Long, narrow head
- Nasal tip, upturned
Mostra altri 12 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal skeletal development
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Distal muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the liver
- Enlarged liver
- Feeding difficulties in infancy
- Jaundice
- Liver failure
- Malabsorption
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Pyloric stenosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex10
Dante Labs. Gene PEX10: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex10
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