Gene
VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
- HGNC 20347(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000151445(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 63894(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 14: 77.426.675–77.457.601 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 30,9 kb
- Proteina
- 493 amminoacidi
- Noto anche come
- VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
- Simboli precedenti
- C14orf133
- Trascritto MANE Select
- ENST00000557658.6NM_001193315.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga VIPAS39 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora VIPAS39. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di VIPAS39
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 30,9 kb del gene; 1482 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge VIPAS39
11
posizioni in VIPAS39 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di VIPAS39, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a VIPAS39
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che VIPAS39 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Glucose in urine
- High urine protein levels
- Metabolic acidosis
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Renal Fanconi syndrome
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene VIPAS39: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vipas39
Dante Labs. Gene VIPAS39: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vipas39
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane