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Tratto
Slowed or blocked flow of bile from liver
Nome clinico: Cholestasis
Impairment of bile flow due to obstruction in bile ducts.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
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Read the genes linked to Slowed or blocked flow of bile from liver, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test81 geni collegati a Slowed or blocked flow of bile from liver
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Slowed or blocked flow of bile from liver. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARG1arginase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN1claudin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Sempre | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF12kinesin family member 12 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TFAMtranscription factor A, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Sempre | In 1 condizione |
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MST1macrophage stimulating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADKadenosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP83centrosomal protein 83 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 41 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMCproopiomelanocortin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFX6regulatory factor X6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHPKsedoheptulokinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALMgalactose mutarotase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT54intraflagellar transport 54 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SERPINA1serpin family A member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BLVRAbiliverdin reductase A | Non registrato | In 1 condizione |
| FGAfibrinogen alpha chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non registrato | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX19T-box transcription factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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