Gene
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101310(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10483(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p11.23
- Coordinate
- Cromosoma 20: 18.507.940–18.561.415 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 53,5 kb
- Proteina
- 767 amminoacidi
- Noto anche come
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Simboli precedenti
- CDAN2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Anemie diseritropoietiche congenite
- Anemia diseritropoietica congenita
Un gruppo di malattie (tipi da I a IV e forme correlate) causate da alterazioni in geni come CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, per lo più ereditate in modo recessivo, con alcune forme dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi guida il monitoraggio e il trattamento del sovraccarico di ferro, che può svilupparsi anche in assenza di trasfusioni; l'interferone-alfa può essere utile nel tipo I.
Raggruppamenti più ampi
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SEC23B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 53,5 kb del gene; 2304 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SEC23B
92
posizioni in SEC23B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 53,5 kb di SEC23B, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a SEC23B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SEC23B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sec23b
Dante Labs. Gene SEC23B: SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sec23b
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