Gene
ARSL
arylsulfatase L
- HGNC 719(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000157399(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 415(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.33
- Coordinate
- Cromosoma X: 2.934.521–2.964.341 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 29,8 kb
- Proteina
- 589 amminoacidi
- Simboli precedenti
- CDPX, CDPX1, ARSE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ARSL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ARSL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 29,8 kb del gene; 1770 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARSL
31
posizioni in ARSL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
10 di esse (32%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 29,8 kb di ARSL, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a ARSL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARSL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARSL: arylsulfatase L. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arsl
Dante Labs. Gene ARSL: arylsulfatase L [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arsl
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