AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-foot.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameShort footHP:0001773
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Short foot-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test158 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short foot
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short foot esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Aina | 1 sairaudessa |
| CENPEcentromere protein E | Aina | 1 sairaudessa |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Aina | 1 sairaudessa |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| MIR140microRNA 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| NGLY1N-glycanase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Aina | 2 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Aina | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Aina | 4 sairaudessa |
| SPARTspartin | Aina | 1 sairaudessa |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Aina | 2 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Aina | 2 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| BRD4bromodomain containing 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 5 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 118 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Hyvin usein (80–99%) | 7 sairaudessa |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDPNpodoplanin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SKISKI proto-oncogene | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CERT1ceramide transporter 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CUL4Bcullin 4B | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| NDNnecdin, MAGE family member | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNF2ring finger protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Usein (30–79%) | 5 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB1SATB homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SATB2SATB homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TELO2telomere maintenance 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa