Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 37,9 kb:n alueella
Proteiini
613 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Aiemmat symbolit
KIAA0892
MANE Select -transkripti
ENST00000262815.13NM_015329.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAU2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MAU2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MAU2-geenin sijainnin. MAU2 ja 33 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 18 839 792–19 839 791.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18 831 905–18 868 232, juoste eteenpäinUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, juoste taaksepäinGDF1: 18 868 545–18 896 158, juoste taaksepäinCOPE: 18 899 511–18 919 407, juoste taaksepäinCOPE: 18 907 013–18 934 397, juoste taaksepäinDDX49: 18 919 667–18 929 189, juoste eteenpäinDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, juoste taaksepäinHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, juoste taaksepäinSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, juoste eteenpäinARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, juoste eteenpäinSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, juoste taaksepäinMEF2B: 19 145 563–19 192 589, juoste taaksepäinMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, juoste taaksepäinBORCS8: 19 163 148–19 192 591, juoste taaksepäinBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, juoste eteenpäinRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, juoste taaksepäinNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, juoste eteenpäinNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, juoste taaksepäinHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, juoste taaksepäinTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, juoste taaksepäinSUGP1MAU2: 19 320 829–19 358 754, juoste eteenpäinMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, juoste eteenpäinGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, juoste taaksepäinTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, juoste eteenpäinNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, juoste eteenpäinYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, juoste eteenpäinCILP2: 19 538 248–19 546 659, juoste eteenpäinPBX4: 19 561 707–19 618 746, juoste taaksepäinPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, juoste taaksepäinLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, juoste taaksepäinGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, juoste taaksepäinATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, juoste eteenpäinZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, juoste taaksepäinZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, juoste taaksepäinZNF506MAU2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 19 320 829–19 321 135, 307 emästäEkson 2: 19 335 718–19 335 735, 18 emästäEkson 3: 19 336 122–19 336 187, 66 emästäEkson 4: 19 337 170–19 337 265, 96 emästäEkson 5: 19 338 845–19 338 939, 95 emästäEkson 6: 19 340 846–19 340 873, 28 emästäEkson 7: 19 341 252–19 341 407, 156 emästäEkson 8: 19 342 535–19 342 681, 147 emästäEkson 9: 19 342 776–19 342 866, 91 emästäEkson 10: 19 343 837–19 343 940, 104 emästäEkson 11: 19 344 849–19 344 926, 78 emästäEkson 12: 19 345 304–19 345 369, 66 emästäEkson 13: 19 347 280–19 347 366, 87 emästäEkson 14: 19 348 889–19 348 938, 50 emästäEkson 15: 19 349 155–19 349 232, 78 emästäEkson 16: 19 349 325–19 349 436, 112 emästäEkson 17: 19 354 355–19 354 445, 91 emästäEkson 18: 19 355 264–19 355 391, 128 emästäEkson 19: 19 355 708–19 358 754, 3 047 emästä151015195′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 37,9 kb:stä; 1 842 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAU2

8

MAU2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 37,9 kb geenistä MAU2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAU2-geeni: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. MAU2-geeni: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mau2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test