Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SNRPN

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 24 954 987–24 978 723 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 23,7 kb:n alueella
Proteiini
240 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SMN, SM-D, HCERN3, SNRNP-N, SNURF-SNRPN, RT-LI
Aiemmat symbolit
PWCR
MANE Select -transkripti
ENST00000390687.9NM_003097.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Prader-Willin oireyhtymä

      Sairaus, jonka aiheuttaa isältä periytyvän 15q11-q13-alueen puuttuminen. Vauvaiässä ilmenee lihasjännityksen heikkoutta ja syömisvaikeuksia, myöhemmin liiallista ruokahalua, lihavuutta, lyhytkasvuisuutta, sukurauhasten vajaatoimintaa ja oppimisvaikeuksia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa kasvuhormonihoidon, ruokavaliohjauksen ja hormonitasojen seurannan.

SNRPN-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa SNRPN-geenin sijainnin. SNRPN ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 24 466 855–25 466 854.Kromosomi 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.324,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbNPAP1: 24 675 775–24 683 393, juoste eteenpäinNPAP1SNURF: 24 954 920–24 977 850, juoste eteenpäinSNURFSNRPN: 24 954 987–24 978 723, juoste eteenpäinSNRPN: 24 955 034–25 000 276, juoste eteenpäinUBE3A: 25 333 728–25 439 122, juoste taaksepäinUBE3ASNRPN-kaavio: 10 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEkson 1: 24 954 987–24 955 062, 76 emästäEkson 2: 24 962 114–24 962 209, 96 emästäEkson 3: 24 967 932–24 968 082, 151 emästäEkson 4: 24 974 311–24 974 456, 146 emästäEkson 5: 24 975 358–24 975 509, 152 emästäEkson 6: 24 976 305–24 976 416, 112 emästäEkson 7: 24 976 877–24 977 029, 153 emästäEkson 8: 24 977 778–24 977 916, 139 emästäEkson 9: 24 978 193–24 978 318, 126 emästäEkson 10: 24 978 407–24 978 723, 317 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 23,7 kb:stä; 723 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SNRPN-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/snrpn

Vancouver

Dante Labs. SNRPN-geeni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/snrpn

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test