Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RECQL4

RecQ like helicase 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 144 511 288–144 517 833 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 6,5 kb:n alueella
Proteiini
1 208 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RecQ4
MANE Select -transkripti
ENST00000617875.6NM_004260.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Rothmundin-Thomsonin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Perinnöllinen ihosairaus, johon liittyvät poikilodermia, harva hiustenkasvu, pienikasvuisuus ja luustopoikkeavuudet. Tyypissä 2 (RECQL4) riski sairastua osteosarkoomaan ja ihosyöpään on kohonnut.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Luukipujen tai turvotuksen tunnistaminen mahdollisina osteosarkooman merkkeinä, ihon tarkastukset ja auringolta suojautuminen. Kantajilla ei odoteta terveysvaikutuksia.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

RECQL4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa RECQL4-geenin sijainnin. RECQL4 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 144 014 561–145 014 560.Kromosomi 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 MbPARP10: 143 977 151–144 019 930, juoste taaksepäinPARP10SPATC1: 144 012 275–144 047 114, juoste eteenpäinSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, juoste taaksepäinEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, juoste eteenpäin: 144 078 642–144 084 330, juoste eteenpäinGPAA1: 144 082 337–144 093 149, juoste eteenpäinCYC1: 144 095 039–144 097 525, juoste eteenpäinSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, juoste taaksepäinSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, juoste eteenpäinMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, juoste eteenpäinWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, juoste eteenpäinHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, juoste eteenpäinMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, juoste taaksepäinBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, juoste eteenpäinSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, juoste eteenpäinHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, juoste taaksepäinSCRT1: 144 330 565–144 336 503, juoste taaksepäinSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, juoste eteenpäinCATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, juoste taaksepäinCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, juoste taaksepäinFBXL6: 144 355 427–144 359 376, juoste taaksepäinFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, juoste eteenpäinADCK5CPSF1: 144 393 229–144 409 864, juoste taaksepäinCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, juoste taaksepäinVPS28: 144 423 597–144 429 499, juoste taaksepäinVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, juoste taaksepäinTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, juoste taaksepäinTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, juoste taaksepäinTMEM276: 144 463 817–144 466 890, juoste taaksepäinKIFC2: 144 465 940–144 474 202, juoste eteenpäinFOXH1: 144 473 412–144 475 873, juoste taaksepäinPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, juoste eteenpäinGPT: 144 502 608–144 507 494, juoste eteenpäinGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, juoste eteenpäinSLC33A2RECQL4: 144 511 288–144 517 833, juoste taaksepäinRECQL4LRRC14: 144 517 957–144 526 244, juoste eteenpäinLRRC14LRRC24: 144 522 385–144 527 608, juoste taaksepäinC8orf82: 144 525 733–144 529 132, juoste taaksepäinARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, juoste taaksepäinZNF251: 144 720 515–144 756 417, juoste taaksepäinZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, juoste taaksepäinZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, juoste taaksepäinRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, juoste eteenpäinZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, juoste eteenpäinZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, juoste taaksepäinCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, juoste taaksepäinZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, juoste taaksepäinZNF16RECQL4-kaavio: 21 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 27 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 59 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 21: 144 511 288–144 511 555, 268 emästäEkson 20: 144 511 681–144 511 789, 109 emästäEkson 19: 144 511 911–144 512 067, 157 emästäEkson 18: 144 512 144–144 512 324, 181 emästäEkson 17: 144 512 392–144 512 561, 170 emästäEkson 16: 144 512 642–144 512 771, 130 emästäEkson 15: 144 512 847–144 513 138, 292 emästäEkson 14: 144 513 218–144 513 480, 263 emästäEkson 13: 144 513 571–144 513 712, 142 emästäEkson 12: 144 513 928–144 514 107, 180 emästäEkson 11: 144 514 189–144 514 362, 174 emästäEkson 10: 144 514 442–144 514 525, 84 emästäEkson 9: 144 514 936–144 515 072, 137 emästäEkson 8: 144 515 150–144 515 242, 93 emästäEkson 7: 144 515 326–144 515 457, 132 emästäEkson 6: 144 515 764–144 515 890, 127 emästäEkson 5: 144 515 988–144 516 764, 777 emästäEkson 4: 144 517 050–144 517 190, 141 emästäEkson 3: 144 517 414–144 517 508, 95 emästäEkson 2: 144 517 602–144 517 635, 34 emästäEkson 1: 144 517 701–144 517 833, 133 emästä2120191817161514131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 6,5 kb:stä; 3 627 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RECQL4

346

RECQL4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6,5 kb geenistä RECQL4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL4-geeni: RecQ like helicase 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4-geeni: RecQ like helicase 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/recql4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test