Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MAGEL2

MAGE family member L2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 4,3 kb:n alueella
Proteiini
1 249 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nM15
Aiemmat symbolit
NDNL1
MANE Select -transkripti
ENST00000650528.1NM_019066.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Imprinting-häiriöt: Prader-Willin, Silver-Russellin ja Beckwith-Wiedemannin oireyhtymät

    • Prader-Willin oireyhtymä

      Sairaus, jonka aiheuttaa isältä periytyvän 15q11-q13-alueen puuttuminen. Vauvaiässä ilmenee lihasjännityksen heikkoutta ja syömisvaikeuksia, myöhemmin liiallista ruokahalua, lihavuutta, lyhytkasvuisuutta, sukurauhasten vajaatoimintaa ja oppimisvaikeuksia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa kasvuhormonihoidon, ruokavaliohjauksen ja hormonitasojen seurannan.

MAGEL2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MAGEL2-geenin sijainnin. MAGEL2 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 23 145 708–24 145 707.Kromosomi 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, juoste taaksepäinGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, juoste eteenpäinGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, juoste taaksepäinGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, juoste eteenpäinMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, juoste taaksepäinMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, juoste taaksepäinNDNMAGEL2-kaavio: yksi ekson kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 1: 56 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 643 549–23 647 867, 4 319 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 4,3 kb:stä; 3 750 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAGEL2

56

MAGEL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,3 kb geenistä MAGEL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGEL2-geeni: MAGE family member L2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2-geeni: MAGE family member L2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/magel2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test