Geeni
CDKL5
cyclin dependent kinase like 5
- HGNC 11411(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000008086(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6792(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp22.13
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 18 425 608–18 640 196 (GRCh38)
- Eksonit
- 18 eksonia 214,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 960 aminohappoa
- Periytyminen
- X-kytkentäinen dominantti
- Tunnetaan myös nimellä
- EIEE2, CFAP247
- Aiemmat symbolit
- STK9
- MANE Select -transkripti
- ENST00000623535.2NM_001323289.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CDKL5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Epilepsia (laaja paneeli)
- CDKL5 Deficiency DisorderX-kytkentäinen dominantti
Kehityksellinen ja epileptinen enkefalopatia, jonka aiheuttavat CDKL5-variantit. Kohtaukset alkavat elämän ensimmäisinä kuukausina, ja siihen liittyy vakava kehitysviive.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Ganaksolone on FDA:n hyväksymä CDKL5 Deficiency Disorderiin liittyvien kohtausten hoitoon.
- Atyyppinen Rettin oireyhtymä
Neurokehityksellinen häiriö, joka diagnosoidaan, kun lapsella esiintyy Rettin oireyhtymää muistuttavia oireita, mutta hän ei täytä kaikkia tyypillisen Rettin oireyhtymän (klassinen/tyypillinen RTT) diagnostisia kriteerejä.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
- Epilepsia
Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä
Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- X-kytkentäinen dominantti
- Muutos on X-kromosomissa, ja yksi kopio riittää. Muutoksen omaava äiti siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta. Isä siirtää sen kaikille tyttärilleen eikä yhdellekään pojalleen.
CDKL5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
- Variantit, joilla on sivu
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 14,6 kb geenin 214,6 kb:stä; 2 883 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä CDKL5
397
CDKL5-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 214,6 kb geenistä CDKL5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,6 kb eksoneja.
Variantit, joilla on sivu (33)
Tässä ovat CDKL5-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.
| Variantti | HGVS c. | Eksoni tai introni | Sijainti (GRCh38) | ClinVar-luokitus | Arvioinnin tila |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | Eksoni 4 | 18 564 496 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A157P | c.469G>C | Eksoni 8 | 18 584 268 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| A157V | c.470C>T | Eksoni 8 | 18 584 269 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| c.146-1G>A | Introni 4 | 18 575 353 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| c.2151A>G | Eksoni 14 | 18 609 569 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima | |
| C30Y | c.89G>A | Eksoni 3 | 18 510 844 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| C152R | c.454T>C | Eksoni 7 | 18 581 941 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D193G | c.578A>G | Eksoni 9 | 18 587 977 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| D193V | c.578A>T | Eksoni 9 | 18 587 977 | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
| E74X | c.220G>T | Eksoni 5 | 18 575 428 | Patogeeninen | 3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima |
Geeniin CDKL5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDKL5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- EEG with generalized slow activity
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
Näytä 73 piirrettä lisää
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Loss of speech
- Poor eye contact
- Stereotypical hand wringing
- Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hand apraxia
- Impaired pain sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Lethargy
- Limb myoclonus
- Loss of ability to walk
- Moderate global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic seizure
- Neonatal seizure
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Restrictive behavior
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sleep-wake cycle disturbance
- Tactile hypersensitivity
- Teeth grinding
- Tongue thrusting
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Developmental stagnation
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Inappropriate crying
- Inappropriate laughter
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Panic attack
- Paroxysmal bursts of laughter
- Pill-rolling tremor
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- IQ less than 20
- Multifocal seizures
Abnormality of the musculoskeletal system
- Functional motor deficit
- Scoliosis
- Abnormal muscle tone
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CDKL5-geeni: cyclin dependent kinase like 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdkl5
Dante Labs. CDKL5-geeni: cyclin dependent kinase like 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdkl5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa