Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 179 110 853–179 345 461 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 234,6 kb:n alueella
Proteiini
1 211 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select -transkripti
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

ADAMTS2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa ADAMTS2-geenin sijainnin. ADAMTS2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 178 728 157–179 728 156.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178 694 605–178 729 335, juoste taaksepäinZNF354A: 178 711 510–178 732 381, juoste taaksepäinZNF354AZNF354B: 178 859 925–178 889 464, juoste eteenpäinZNF354BZFP2: 178 895 889–178 933 415, juoste eteenpäinZFP2ZNF454: 178 940 827–178 966 649, juoste eteenpäinZNF454GRM6: 178 977 587–178 996 206, juoste taaksepäinGRM6ZNF879: 179 023 797–179 036 933, juoste eteenpäinZNF879ZNF354C: 179 060 354–179 113 455, juoste eteenpäinZNF354CADAMTS2: 179 110 853–179 345 461, juoste taaksepäinADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, juoste eteenpäinRUFY1: 179 550 542–179 610 015, juoste eteenpäinRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, juoste taaksepäinHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, juoste taaksepäinSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, juoste taaksepäinCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, juoste eteenpäinCANXADAMTS2-kaavio: 22 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 90 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 22: 179 110 853–179 114 324, 3 472 emästäEkson 21: 179 121 661–179 121 750, 90 emästäEkson 20: 179 122 644–179 122 773, 130 emästäEkson 19: 179 124 973–179 125 180, 208 emästäEkson 18: 179 125 998–179 126 130, 133 emästäEkson 17: 179 127 959–179 128 118, 160 emästäEkson 16: 179 129 932–179 130 098, 167 emästäEkson 15: 179 132 230–179 132 310, 81 emästäEkson 14: 179 132 777–179 132 900, 124 emästäEkson 13: 179 135 909–179 136 042, 134 emästäEkson 12: 179 137 769–179 137 944, 176 emästäEkson 11: 179 139 890–179 140 035, 146 emästäEkson 10: 179 152 142–179 152 255, 114 emästäEkson 9: 179 153 491–179 153 623, 133 emästäEkson 8: 179 154 049–179 154 192, 144 emästäEkson 7: 179 154 814–179 154 919, 106 emästäEkson 6: 179 158 723–179 158 879, 157 emästäEkson 5: 179 181 072–179 181 155, 84 emästäEkson 4: 179 207 513–179 207 715, 203 emästäEkson 3: 179 272 911–179 273 064, 154 emästäEkson 2: 179 343 767–179 344 161, 395 emästäEkson 1: 179 345 190–179 345 461, 272 emästä22201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 234,6 kb:stä; 3 636 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ADAMTS2

219

ADAMTS2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 234,6 kb geenistä ADAMTS2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTS2-geeni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2-geeni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adamts2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test