Geeni
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000197859↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 9719↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 9q34.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 40,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 951 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0605
- MANE Select -transkripti
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue ADAMTSL2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ADAMTSL2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ADAMTSL2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 40,8 kb:stä; 2 856 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ADAMTSL2
12
ADAMTSL2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 40,8 kb geenistä ADAMTSL2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.
Geeniin ADAMTSL2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ADAMTSL2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Näytä 14 piirrettä lisää
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the integument
- Excessive wrinkled skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Skin laceration
- Thin skin
- Abnormally loose or hyperelastic skin
- Excessive hair growth
- Soft, doughy skin
Näytä 5 piirrettä lisää
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Näytä 1 piirre lisää
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ADAMTSL2-geeni: ADAMTS like 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2-geeni: ADAMTS like 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/adamtsl2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa