Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.22
Koordinaatit
Kromosomi X: 53 532 096–53 686 719 (GRCh38)
Eksonit
84 eksonia 154,6 kb:n alueella
Proteiini
4 374 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select -transkripti
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HUWE1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa HUWE1-geenin sijainnin. HUWE1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 53 109 408–54 109 407.Kromosomi XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53 094 092–53 170 914, juoste eteenpäinKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, juoste taaksepäinKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, juoste taaksepäinIQSEC2SMC1A: 53 361 522–53 422 750, juoste taaksepäinSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, juoste eteenpäinRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, juoste taaksepäinHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 719, juoste taaksepäinHUWE1PHF8: 53 934 245–54 048 958, juoste taaksepäinPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, juoste taaksepäinFAM120CHUWE1-kaavio: 84 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 83: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 82: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 81: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 79: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 78: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 67: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 65: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 84: 53 532 096–53 533 411, 1 316 emästäEkson 83: 53 534 007–53 534 197, 191 emästäEkson 82: 53 534 516–53 534 697, 182 emästäEkson 81: 53 535 384–53 535 501, 118 emästäEkson 80: 53 536 147–53 536 252, 106 emästäEkson 79: 53 536 380–53 536 667, 288 emästäEkson 78: 53 537 556–53 537 696, 141 emästäEkson 77: 53 538 337–53 538 454, 118 emästäEkson 76: 53 538 835–53 539 080, 246 emästäEkson 75: 53 539 657–53 539 812, 156 emästäEkson 74: 53 542 443–53 542 539, 97 emästäEkson 73: 53 543 841–53 543 968, 128 emästäEkson 72: 53 544 560–53 544 762, 203 emästäEkson 71: 53 545 029–53 545 161, 133 emästäEkson 70: 53 546 436–53 546 592, 157 emästäEkson 69: 53 546 704–53 546 825, 122 emästäEkson 68: 53 547 673–53 548 273, 601 emästäEkson 67: 53 548 959–53 549 505, 547 emästäEkson 66: 53 550 666–53 550 768, 103 emästäEkson 65: 53 550 901–53 551 189, 289 emästäEkson 64: 53 551 266–53 551 480, 215 emästäEkson 63: 53 552 311–53 552 441, 131 emästäEkson 62: 53 552 638–53 552 893, 256 emästäEkson 61: 53 554 633–53 554 920, 288 emästäEkson 60: 53 557 382–53 557 427, 46 emästäEkson 59: 53 558 655–53 558 809, 155 emästäEkson 58: 53 558 971–53 559 060, 90 emästäEkson 57: 53 559 354–53 559 532, 179 emästäEkson 56: 53 560 188–53 560 416, 229 emästäEkson 55: 53 561 756–53 561 924, 169 emästäEkson 54: 53 562 111–53 562 244, 134 emästäEkson 53: 53 562 831–53 562 929, 99 emästäEkson 52: 53 563 746–53 563 821, 76 emästäEkson 51: 53 564 574–53 564 722, 149 emästäEkson 50: 53 565 067–53 565 239, 173 emästäEkson 49: 53 568 692–53 568 874, 183 emästäEkson 48: 53 569 616–53 569 827, 212 emästäEkson 47: 53 573 750–53 573 964, 215 emästäEkson 46: 53 575 155–53 575 221, 67 emästäEkson 45: 53 575 643–53 575 788, 146 emästäEkson 44: 53 576 900–53 577 067, 168 emästäEkson 43: 53 580 831–53 581 026, 196 emästäEkson 42: 53 583 558–53 583 916, 359 emästäEkson 41: 53 584 186–53 584 345, 160 emästäEkson 40: 53 585 012–53 585 188, 177 emästäEkson 39: 53 586 490–53 586 571, 82 emästäEkson 38: 53 586 782–53 586 909, 128 emästäEkson 37: 53 588 382–53 588 534, 153 emästäEkson 36: 53 589 547–53 589 816, 270 emästäEkson 35: 53 590 404–53 590 499, 96 emästäEkson 34: 53 591 000–53 591 122, 123 emästäEkson 33: 53 592 398–53 592 628, 231 emästäEkson 32: 53 593 364–53 593 601, 238 emästäEkson 31: 53 594 499–53 594 621, 123 emästäEkson 30: 53 595 187–53 595 403, 217 emästäEkson 29: 53 600 118–53 600 309, 192 emästäEkson 28: 53 602 564–53 602 658, 95 emästäEkson 27: 53 603 368–53 603 501, 134 emästäEkson 26: 53 604 589–53 604 834, 246 emästäEkson 25: 53 607 523–53 607 699, 177 emästäEkson 24: 53 608 852–53 608 909, 58 emästäEkson 23: 53 614 534–53 614 745, 212 emästäEkson 22: 53 615 744–53 615 835, 92 emästäEkson 21: 53 616 970–53 617 147, 178 emästäEkson 20: 53 617 340–53 617 446, 107 emästäEkson 19: 53 624 595–53 624 675, 81 emästäEkson 18: 53 625 157–53 625 258, 102 emästäEkson 17: 53 627 410–53 627 515, 106 emästäEkson 16: 53 627 739–53 627 879, 141 emästäEkson 15: 53 628 493–53 628 620, 128 emästäEkson 14: 53 628 752–53 628 902, 151 emästäEkson 13: 53 629 516–53 629 616, 101 emästäEkson 12: 53 630 935–53 631 034, 100 emästäEkson 11: 53 631 414–53 631 482, 69 emästäEkson 10: 53 631 567–53 631 614, 48 emästäEkson 9: 53 632 487–53 632 564, 78 emästäEkson 8: 53 634 236–53 634 298, 63 emästäEkson 7: 53 645 311–53 645 463, 153 emästäEkson 6: 53 647 368–53 647 574, 207 emästäEkson 5: 53 648 212–53 648 310, 99 emästäEkson 4: 53 654 063–53 654 131, 69 emästäEkson 3: 53 680 049–53 680 186, 138 emästäEkson 2: 53 686 270–53 686 368, 99 emästäEkson 1: 53 686 588–53 686 719, 132 emästä8475502515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 14,7 kb geenin 154,6 kb:stä; 13 125 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HUWE1

    48

    HUWE1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 154,6 kb geenistä HUWE1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 14,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HUWE1-geeni: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1-geeni: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/huwe1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test