Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Eksonit
1 eksoni 2,4 kb:n alueella
Proteiini
507 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RNF63, ZFP127, MGC88288
Aiemmat symbolit
ZNF127, D15S9
MANE Select -transkripti
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Monogeeninen varhaiskypsyminen

    • Keskushermostoperäinen varhaiskypsyminen

      Murrosiän käynnistävien aivosignaalien varhainen aktivoituminen, mukaan lukien suvussa esiintyvät muodot, jotka johtuvat MKRN3-, DLK1-, KISS1- tai KISS1R-varianteista.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      GnRH-analogeilla tehtävä hoito voi pysäyttää murrosiän, kunnes se alkaa tavanomaisemmassa iässä.

MKRN3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa MKRN3-geenin sijainnin. MKRN3 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 23 066 859–24 066 858.Kromosomi 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, juoste taaksepäinGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, juoste taaksepäinGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, juoste eteenpäinGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, juoste taaksepäinGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, juoste eteenpäinMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, juoste taaksepäinMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, juoste taaksepäinNDNMKRN3-kaavio: yksi ekson kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 23 565 674–23 568 044, 2 371 emästä15′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 2,4 kb:stä; 1 524 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MKRN3

2

MKRN3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,4 kb geenistä MKRN3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MKRN3-geeni: makorin ring finger protein 3. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3-geeni: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mkrn3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test