Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

KIAA0753

KIAA0753

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p13.1
Koordinaatit
Kromosomi 17: 6 578 147–6 640 711 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 62,6 kb:n alueella
Proteiini
967 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OFIP, MNR
MANE Select -transkripti
ENST00000361413.8NM_014804.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä KIAA0753. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

KIAA0753-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa KIAA0753-geenin sijainnin. KIAA0753 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 6 109 429–7 109 428.Kromosomi 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6 057 807–6 124 427, juoste eteenpäinWSCD1AIPL1: 6 393 693–6 435 199, juoste taaksepäinAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, juoste eteenpäinPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, juoste taaksepäinPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, juoste taaksepäinKIAA0753: 6 578 147–6 640 711, juoste taaksepäinKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, juoste eteenpäinTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, juoste taaksepäinMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, juoste eteenpäinSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, juoste taaksepäinSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, juoste eteenpäinXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, juoste eteenpäinFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, juoste taaksepäinTEKT1ALOX12: 6 996 049–7 010 754, juoste eteenpäinALOX12RNASEK: 7 012 412–7 014 535, juoste eteenpäinRNASEKRNASEK-C17orf49: 7 012 635–7 017 520, juoste eteenpäinRNASEK-C17orf49BACC1: 7 014 480–7 017 544, juoste eteenpäinBACC1BCL6B: 7 023 050–7 030 290, juoste eteenpäinSLC16A13: 7 035 981–7 041 031, juoste eteenpäinSLC16A11: 7 041 605–7 044 092, juoste taaksepäinCLEC10A: 7 074 537–7 081 166, juoste taaksepäinCLEC10AASGR2: 7 100 166–7 116 603, juoste taaksepäinASGR2KIAA0753-kaavio: 19 eksonia kromosomin 17 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 6 578 147–6 579 864, 1 718 emästäEkson 18: 6 589 779–6 590 003, 225 emästäEkson 17: 6 590 510–6 590 630, 121 emästäEkson 16: 6 594 972–6 595 053, 82 emästäEkson 15: 6 596 158–6 596 343, 186 emästäEkson 14: 6 599 237–6 599 320, 84 emästäEkson 13: 6 600 380–6 600 458, 79 emästäEkson 12: 6 606 873–6 606 962, 90 emästäEkson 11: 6 607 181–6 607 270, 90 emästäEkson 10: 6 608 348–6 608 464, 117 emästäEkson 9: 6 609 994–6 610 160, 167 emästäEkson 8: 6 611 919–6 612 148, 230 emästäEkson 7: 6 620 788–6 620 998, 211 emästäEkson 6: 6 622 882–6 623 097, 216 emästäEkson 5: 6 623 509–6 623 571, 63 emästäEkson 4: 6 624 755–6 624 861, 107 emästäEkson 3: 6 628 117–6 628 741, 625 emästäEkson 2: 6 635 011–6 635 171, 161 emästäEkson 1: 6 640 637–6 640 711, 75 emästä191816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 62,6 kb:stä; 2 904 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä KIAA0753

11

KIAA0753-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 62,6 kb geenistä KIAA0753, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Geeniin KIAA0753 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita KIAA0753 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0753-geeni: KIAA0753. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. KIAA0753-geeni: KIAA0753 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kiaa0753

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test