Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6q16.1-q16.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 98 868 535–98 947 946 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 79,4 kb:n alueella
Proteiini
621 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FBL4, FBL5
MANE Select -transkripti
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 4 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

FBXL4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa FBXL4-geenin sijainnin. FBXL4 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 98 408 241–99 408 240.Kromosomi 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98 834 574–98 839 458, juoste eteenpäinPOU3F2FBXL4: 98 868 535–98 947 946, juoste taaksepäinFBXL4FAXC: 99 271 168–99 350 062, juoste taaksepäinFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, juoste taaksepäinCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, juoste taaksepäinPNISRFBXL4-kaavio: 10 eksonia kromosomin 6 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 98 868 535–98 874 441, 5 907 emästäEkson 9: 98 875 415–98 875 727, 313 emästäEkson 8: 98 880 553–98 880 624, 72 emästäEkson 7: 98 899 268–98 899 481, 214 emästäEkson 6: 98 905 426–98 905 670, 245 emästäEkson 5: 98 917 374–98 917 719, 346 emästäEkson 4: 98 926 477–98 927 060, 584 emästäEkson 3: 98 927 705–98 927 822, 118 emästäEkson 2: 98 934 762–98 934 879, 118 emästäEkson 1: 98 947 806–98 947 946, 141 emästä10864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8,1 kb geenin 79,4 kb:stä; 1 866 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: FBXL4

72

FBXL4-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 79,4 kb geenistä FBXL4, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 8,1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin FBXL4 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FBXL4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXL4-geeni: F-box and leucine rich repeat protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. FBXL4-geeni: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fbxl4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test