Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HERC2

HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 28 111 040–28 322 179 (GRCh38)
Eksonit
93 eksonia 211,1 kb:n alueella
Proteiini
4 834 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
jdf2, p528, D15F37S1
MANE Select -transkripti
ENST00000261609.13NM_004667.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HERC2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

HERC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa HERC2-geenin sijainnin. HERC2 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 27 716 610–28 716 609.Kromosomi 1515q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 MbOCA2: 27 754 859–28 099 664, juoste taaksepäinOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, juoste taaksepäinHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, juoste taaksepäinGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, juoste eteenpäinGOLGA8FGOLGA8G: 28 519 611–28 533 014, juoste taaksepäinGOLGA8GGOLGA6L25: 28 553 568–28 563 779, juoste eteenpäinGOLGA6L25GOLGA8M: 28 698 583–28 738 384, juoste taaksepäinGOLGA8MHERC2-kaavio: 93 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 92: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 87: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 84: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 83: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 80: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 78: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 64: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 48: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 93: 28 111 040–28 112 035, 996 emästäEkson 92: 28 113 071–28 113 283, 213 emästäEkson 91: 28 113 573–28 113 678, 106 emästäEkson 90: 28 114 612–28 114 802, 191 emästäEkson 89: 28 115 429–28 115 541, 113 emästäEkson 88: 28 116 665–28 116 859, 195 emästäEkson 87: 28 117 013–28 117 154, 142 emästäEkson 86: 28 121 346–28 121 429, 84 emästäEkson 85: 28 124 037–28 124 234, 198 emästäEkson 84: 28 125 006–28 125 193, 188 emästäEkson 83: 28 130 163–28 130 302, 140 emästäEkson 82: 28 130 503–28 130 594, 92 emästäEkson 81: 28 132 100–28 132 261, 162 emästäEkson 80: 28 132 653–28 132 830, 178 emästäEkson 79: 28 135 478–28 135 692, 215 emästäEkson 78: 28 141 432–28 141 630, 199 emästäEkson 77: 28 141 731–28 141 846, 116 emästäEkson 76: 28 142 238–28 142 393, 156 emästäEkson 75: 28 142 827–28 142 952, 126 emästäEkson 74: 28 143 873–28 143 991, 119 emästäEkson 73: 28 144 077–28 144 235, 159 emästäEkson 72: 28 144 673–28 144 804, 132 emästäEkson 71: 28 146 237–28 146 344, 108 emästäEkson 70: 28 152 677–28 152 830, 154 emästäEkson 69: 28 163 094–28 163 285, 192 emästäEkson 68: 28 167 687–28 167 827, 141 emästäEkson 67: 28 168 407–28 168 590, 184 emästäEkson 66: 28 169 484–28 169 655, 172 emästäEkson 65: 28 174 395–28 174 620, 226 emästäEkson 64: 28 175 512–28 175 656, 145 emästäEkson 63: 28 176 428–28 176 599, 172 emästäEkson 62: 28 176 687–28 176 768, 82 emästäEkson 61: 28 176 950–28 177 127, 178 emästäEkson 60: 28 177 419–28 177 509, 91 emästäEkson 59: 28 178 887–28 179 030, 144 emästäEkson 58: 28 179 142–28 179 223, 82 emästäEkson 57: 28 182 401–28 182 512, 112 emästäEkson 56: 28 186 577–28 186 752, 176 emästäEkson 55: 28 190 965–28 191 056, 92 emästäEkson 54: 28 191 139–28 191 244, 106 emästäEkson 53: 28 191 961–28 192 151, 191 emästäEkson 52: 28 196 215–28 196 354, 140 emästäEkson 51: 28 196 461–28 196 569, 109 emästäEkson 50: 28 198 378–28 198 503, 126 emästäEkson 49: 28 198 601–28 198 769, 169 emästäEkson 48: 28 201 456–28 201 554, 99 emästäEkson 47: 28 202 113–28 202 249, 137 emästäEkson 46: 28 202 347–28 202 614, 268 emästäEkson 45: 28 206 240–28 206 382, 143 emästäEkson 44: 28 211 002–28 211 145, 144 emästäEkson 43: 28 212 445–28 212 583, 139 emästäEkson 42: 28 213 742–28 213 972, 231 emästäEkson 41: 28 214 076–28 214 272, 197 emästäEkson 40: 28 214 655–28 214 802, 148 emästäEkson 39: 28 215 621–28 215 802, 182 emästäEkson 38: 28 218 489–28 218 671, 183 emästäEkson 37: 28 220 452–28 220 644, 193 emästäEkson 36: 28 222 028–28 222 215, 188 emästäEkson 35: 28 228 218–28 228 409, 192 emästäEkson 34: 28 229 195–28 229 346, 152 emästäEkson 33: 28 229 460–28 229 596, 137 emästäEkson 32: 28 229 674–28 229 847, 174 emästäEkson 31: 28 230 367–28 230 500, 134 emästäEkson 30: 28 233 146–28 233 341, 196 emästäEkson 29: 28 233 434–28 233 561, 128 emästäEkson 28: 28 233 664–28 233 796, 133 emästäEkson 27: 28 234 070–28 234 284, 215 emästäEkson 26: 28 236 963–28 237 113, 151 emästäEkson 25: 28 238 114–28 238 217, 104 emästäEkson 24: 28 238 602–28 238 772, 171 emästäEkson 23: 28 245 881–28 246 066, 186 emästäEkson 22: 28 246 742–28 246 897, 156 emästäEkson 21: 28 248 552–28 248 736, 185 emästäEkson 20: 28 254 340–28 254 518, 179 emästäEkson 19: 28 255 872–28 255 996, 125 emästäEkson 18: 28 256 089–28 256 317, 229 emästäEkson 17: 28 257 061–28 257 261, 201 emästäEkson 16: 28 260 777–28 260 970, 194 emästäEkson 15: 28 262 918–28 263 169, 252 emästäEkson 14: 28 265 618–28 265 731, 114 emästäEkson 13: 28 265 817–28 265 974, 158 emästäEkson 12: 28 268 465–28 268 616, 152 emästäEkson 11: 28 269 248–28 269 436, 189 emästäEkson 10: 28 270 695–28 270 868, 174 emästäEkson 9: 28 272 215–28 272 386, 172 emästäEkson 8: 28 272 894–28 273 004, 111 emästäEkson 7: 28 274 291–28 274 447, 157 emästäEkson 6: 28 274 905–28 275 005, 101 emästäEkson 5: 28 280 068–28 280 287, 220 emästäEkson 4: 28 292 888–28 293 022, 135 emästäEkson 3: 28 299 402–28 299 516, 115 emästäEkson 2: 28 321 362–28 321 464, 103 emästäEkson 1: 28 322 075–28 322 179, 105 emästä938060402015′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,4 kb geenin 211,1 kb:stä; 14 505 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HERC2

16

HERC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 7 (44 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 211,1 kb geenistä HERC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HERC2-geeni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/herc2

Vancouver

Dante Labs. HERC2-geeni: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/herc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test