Geeni
HDAC6
histone deacetylase 6
- HGNC 14064↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000094631↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10013↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xp11.23
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 48 802 067–48 824 976 (GRCh38)
- Eksonit
- 29 eksonia 22,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 215 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- KIAA0901, JM21, HD6, FLJ16239, PPP1R90, KDAC6
- MANE Select -transkripti
- ENST00000334136.11NM_006044.4
- Lokustyyppi
- Protein-coding
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hdac6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLue HDAC6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä HDAC6. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
HDAC6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 22,9 kb:stä; 3 648 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Sekvensointi: HDAC6
1
HDAC6-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.
Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,9 kb geenistä HDAC6, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,1 kb eksoneja.
Geeniin HDAC6 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita HDAC6 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Disproportionately short upper portion of limb
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Short foot
- Short palm
- Abnormal heel bone
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal cupping of proximal phalanges
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). HDAC6-geeni: histone deacetylase 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hdac6
Dante Labs. HDAC6-geeni: histone deacetylase 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hdac6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa