Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SPART

spartin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 36 301 638–36 346 394 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 44,8 kb:n alueella
Proteiini
666 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0610, TAHCCP1
Aiemmat symbolit
SPG20
MANE Select -transkripti
ENST00000438666.7NM_015087.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SPART-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa SPART-geenin sijainnin. SPART ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 35 824 016–36 824 015.Kromosomi 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbDCLK1: 35 768 652–36 132 164, juoste taaksepäinDCLK1SOHLH2: 36 168 217–36 214 588, juoste taaksepäinSOHLH2CCDC169-SOHLH2: 36 168 794–36 297 842, juoste taaksepäinCCDC169-SOHLH2CCDC169: 36 222 004–36 297 873, juoste taaksepäinCCDC169SPART: 36 301 638–36 346 394, juoste taaksepäinSPARTCCNA1: 36 431 511–36 442 959, juoste eteenpäinCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, juoste eteenpäinSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, juoste eteenpäinRFXAPSPART-kaavio: 9 eksonia kromosomin 13 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 36 301 638–36 304 632, 2 995 emästäEkson 8: 36 312 145–36 312 235, 91 emästäEkson 7: 36 312 319–36 312 477, 159 emästäEkson 6: 36 314 227–36 314 421, 195 emästäEkson 5: 36 326 575–36 326 698, 124 emästäEkson 4: 36 329 362–36 329 517, 156 emästäEkson 3: 36 331 399–36 331 596, 198 emästäEkson 2: 36 335 021–36 335 832, 812 emästäEkson 1: 36 346 225–36 346 394, 170 emästä9864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 44,8 kb:stä; 2 001 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SPART

    14

    SPART-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 44,8 kb geenistä SPART, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SPART-geeni: spartin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/spart

    Vancouver

    Dante Labs. SPART-geeni: spartin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/spart

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test