Geeni
DYNC2LI1
dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1
- HGNC 24595↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138036↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 51626↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p21
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
- Eksonit
- 13 eksonia 36 kb:n alueella
- Proteiini
- 351 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
- MANE Select -transkripti
- ENST00000260605.12NM_016008.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DYNC2LI1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DYNC2LI1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
DYNC2LI1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 36 kb:stä; 1 056 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DYNC2LI1
4
DYNC2LI1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 36 kb geenistä DYNC2LI1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.
Geeniin DYNC2LI1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DYNC2LI1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DYNC2LI1-geeni: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dync2li1
Dante Labs. DYNC2LI1-geeni: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dync2li1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa