Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BMPR1B

bone morphogenetic protein receptor type 1B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 94 757 955–95 158 448 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 400,5 kb:n alueella
Proteiini
502 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ALK6, CDw293
MANE Select -transkripti
ENST00000515059.6NM_001203.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä BMPR1B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

BMPR1B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa BMPR1B-geenin sijainnin. BMPR1B ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 94 357 461–95 558 942.Kromosomi 44q22.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.294,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbPDLIM5: 94 451 716–94 668 227, juoste eteenpäinPDLIM5BMPR1B: 94 757 955–95 158 448, juoste eteenpäinBMPR1BUNC5C: 95 162 504–95 549 206, juoste taaksepäinUNC5CBMPR1B-kaavio: 13 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 94 757 955–94 758 068, 114 emästäEkson 2: 94 875 831–94 875 900, 70 emästäEkson 3: 94 996 040–94 996 134, 95 emästäEkson 4: 95 104 408–95 104 567, 160 emästäEkson 5: 95 114 720–95 114 822, 103 emästäEkson 6: 95 115 685–95 115 787, 103 emästäEkson 7: 95 123 810–95 123 906, 97 emästäEkson 8: 95 124 983–95 125 121, 139 emästäEkson 9: 95 129 862–95 130 054, 193 emästäEkson 10: 95 131 215–95 131 512, 298 emästäEkson 11: 95 148 748–95 148 923, 176 emästäEkson 12: 95 152 643–95 152 773, 131 emästäEkson 13: 95 154 548–95 158 448, 3 901 emästä1510135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,6 kb geenin 400,5 kb:stä; 1 509 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BMPR1B

6

BMPR1B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 400,5 kb geenistä BMPR1B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BMPR1B-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr1b

Vancouver

Dante Labs. BMPR1B-geeni: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bmpr1b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test