Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.2
Koordinaatit
Kromosomi 11: 66 510 635–66 533 598 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 23 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ23590
MANE Select -transkripti
ENST00000318312.12NM_024649.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Bardet-Biedlin ja Alströmin oireyhtymät

    • Bardet-Biedlin oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Resessiivisesti periytyvä siliopatia, jonka aiheuttavat variantit yli 20 geenissä (yleisimmin BBS1 ja BBS10). Se aiheuttaa verkkokalvon dystrofiaa, lihavuutta, ylimääräisiä sormia tai varpaita, munuaispoikkeavuuksia ja oppimisvaikeuksia.

      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa silmien, munuaisten ja diabeteksen seurannan. Setmelanotidi on Bardet-Biedlin oireyhtymään liittyvän lihavuuden hyväksytty hoito.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BBS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa BBS1-geenin sijainnin. BBS1 ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 66 022 117–67 022 116.Kromosomi 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, juoste taaksepäinCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, juoste taaksepäinGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, juoste eteenpäinSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, juoste eteenpäinPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, juoste eteenpäinKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, juoste eteenpäinRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, juoste eteenpäinCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, juoste taaksepäinYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, juoste eteenpäinCD248: 66 314 494–66 317 044, juoste taaksepäinRIN1: 66 330 241–66 336 840, juoste taaksepäinRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, juoste taaksepäinBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, juoste taaksepäinB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, juoste taaksepäinSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, juoste eteenpäinNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, juoste taaksepäinMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, juoste eteenpäinPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, juoste eteenpäinDPP3: 66 509 079–66 533 613, juoste eteenpäinBBS1: 66 510 635–66 533 598, juoste eteenpäinBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, juoste taaksepäinZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, juoste eteenpäinACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, juoste taaksepäinCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, juoste taaksepäinCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, juoste eteenpäinCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, juoste eteenpäinRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, juoste eteenpäinRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, juoste eteenpäinRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, juoste taaksepäinRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, juoste taaksepäinSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, juoste eteenpäinTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, juoste eteenpäinRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, juoste taaksepäinPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, juoste eteenpäinLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, juoste eteenpäinC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, juoste eteenpäinSYT12BBS1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 23 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 66 510 635–66 510 706, 72 emästäEkson 2: 66 511 013–66 511 089, 77 emästäEkson 3: 66 511 205–66 511 239, 35 emästäEkson 4: 66 514 406–66 514 678, 273 emästäEkson 5: 66 515 540–66 515 586, 47 emästäEkson 6: 66 515 693–66 515 731, 39 emästäEkson 7: 66 515 861–66 515 933, 73 emästäEkson 8: 66 519 617–66 519 748, 132 emästäEkson 9: 66 521 270–66 521 376, 107 emästäEkson 10: 66 523 456–66 523 576, 121 emästäEkson 11: 66 523 724–66 523 882, 159 emästäEkson 12: 66 526 123–66 526 192, 70 emästäEkson 13: 66 526 649–66 526 807, 159 emästäEkson 14: 66 529 819–66 529 952, 134 emästäEkson 15: 66 530 894–66 531 028, 135 emästäEkson 16: 66 531 656–66 531 742, 87 emästäEkson 17: 66 531 951–66 533 598, 1 648 emästä1246810121416175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 23 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä BBS1

205

BBS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 23 kb geenistä BBS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BBS1-geeni: Bardet-Biedl syndrome 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bbs1

Vancouver

Dante Labs. BBS1-geeni: Bardet-Biedl syndrome 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bbs1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test