Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 8: 115 408 496–115 668 975 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 260,5 kb:n alueella
Proteiini
1 294 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
LGCR, GC79
MANE Select -transkripti
ENST00000395715.8NM_014112.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TRPS1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TRPS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa TRPS1-geenin sijainnin. TRPS1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 115 038 736–116 038 735.Kromosomi 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115 408 496–115 668 975, juoste taaksepäinTRPS1TRPS1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 26 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 37 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 7: 115 408 496–115 415 084, 6 589 emästäEkson 6: 115 418 330–115 418 452, 123 emästäEkson 5: 115 587 001–115 587 604, 604 emästäEkson 4: 115 603 873–115 605 002, 1 130 emästäEkson 3: 115 619 132–115 620 060, 929 emästäEkson 2: 115 623 601–115 623 758, 158 emästäEkson 1: 115 668 545–115 668 975, 431 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10 kb geenin 260,5 kb:stä; 3 885 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TRPS1

126

TRPS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 260,5 kb geenistä TRPS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPS1-geeni: transcriptional repressor GATA binding 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. TRPS1-geeni: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trps1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test