Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

WDR19

WD repeat domain 19

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4p14
Koordinaatit
Kromosomi 4: 39 182 529–39 285 810 (GRCh38)
Eksonit
37 eksonia 103,3 kb:n alueella
Proteiini
1 342 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Pwdmp, KIAA1638, FLJ23127, ORF26, DYF-2, Oseg6, IFT144, NPHP13, FAP66, CFAP66
MANE Select -transkripti
ENST00000399820.8NM_025132.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Ellis-van Crevelden oireyhtymä ja kraniokoktodermaalinen dysplasia

    • Kraniokoktodermaalinen dysplasiaAutosomaalinen resessiivinen

      Siliopatia, johon liittyy kallon muodon muutoksia, lyhyet raajat, harva hius ja hammaspoikkeavuuksia sekä riski etenevään munuaissairauteen.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Munuaisten ja maksan säännöllistä seurantaa suositellaan.

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • Senior-Løken-oireyhtymäAutosomaalinen resessiivinen

      Nefronoftiisin muoto, johon liittyy verkkokalvon rappeutuminen. Se voi aiheuttaa varhaisen näön heikkenemisen.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto ohjaa silmätutkimukseen munuaisten seurannan rinnalla.

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

WDR19-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa WDR19-geenin sijainnin. WDR19 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 38 734 170–39 734 169.Kromosomi 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.238,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 MbTLR10: 38 772 238–38 782 990, juoste taaksepäinTLR10TLR1: 38 787 555–38 856 817, juoste taaksepäinTLR1TLR6: 38 822 897–38 856 901, juoste taaksepäinTLR6FAM114A1: 38 867 677–38 945 740, juoste eteenpäinFAM114A1TMEM156: 38 965 999–39 032 922, juoste taaksepäinTMEM156KLHL5: 39 044 613–39 126 857, juoste eteenpäinKLHL5WDR19: 39 182 529–39 285 810, juoste eteenpäinWDR19RFC1: 39 287 455–39 366 400, juoste taaksepäinRFC1KLB: 39 406 896–39 451 533, juoste eteenpäinKLBRPL9: 39 450 679–39 472 424, juoste taaksepäinRPL9LIAS: 39 459 004–39 485 109, juoste eteenpäinLIASUGDH: 39 498 755–39 528 311, juoste taaksepäinUGDHSMIM14: 39 546 336–39 639 092, juoste taaksepäinSMIM14UBE2K: 39 697 879–39 782 792, juoste eteenpäinUBE2KWDR19-kaavio: 37 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 22: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 39 182 529–39 182 563, 35 emästäEkson 2: 39 185 726–39 185 817, 92 emästäEkson 3: 39 186 539–39 186 604, 66 emästäEkson 4: 39 189 656–39 189 781, 126 emästäEkson 5: 39 194 544–39 194 659, 116 emästäEkson 6: 39 199 478–39 199 593, 116 emästäEkson 7: 39 203 642–39 203 722, 81 emästäEkson 8: 39 205 154–39 205 266, 113 emästäEkson 9: 39 205 563–39 205 736, 174 emästäEkson 10: 39 214 601–39 214 671, 71 emästäEkson 11: 39 215 841–39 216 013, 173 emästäEkson 12: 39 216 096–39 216 210, 115 emästäEkson 13: 39 217 134–39 217 240, 107 emästäEkson 14: 39 217 983–39 218 105, 123 emästäEkson 15: 39 224 884–39 225 033, 150 emästäEkson 16: 39 228 210–39 228 357, 148 emästäEkson 17: 39 228 486–39 228 690, 205 emästäEkson 18: 39 231 797–39 231 956, 160 emästäEkson 19: 39 232 162–39 232 272, 111 emästäEkson 20: 39 234 766–39 234 875, 110 emästäEkson 21: 39 240 277–39 240 334, 58 emästäEkson 22: 39 244 248–39 244 388, 141 emästäEkson 23: 39 244 470–39 244 552, 83 emästäEkson 24: 39 245 369–39 245 452, 84 emästäEkson 25: 39 253 146–39 253 292, 147 emästäEkson 26: 39 253 906–39 254 030, 125 emästäEkson 27: 39 255 848–39 255 960, 113 emästäEkson 28: 39 257 486–39 257 554, 69 emästäEkson 29: 39 266 063–39 266 140, 78 emästäEkson 30: 39 267 995–39 268 091, 97 emästäEkson 31: 39 269 976–39 270 100, 125 emästäEkson 32: 39 272 980–39 273 061, 82 emästäEkson 33: 39 274 808–39 274 958, 151 emästäEkson 34: 39 277 020–39 277 143, 124 emästäEkson 35: 39 278 131–39 278 207, 77 emästäEkson 36: 39 278 539–39 278 663, 125 emästäEkson 37: 39 285 487–39 285 810, 324 emästä15101520253035375′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 103,3 kb:stä; 4 029 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: WDR19

116

WDR19-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 103,3 kb geenistä WDR19, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin WDR19 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita WDR19 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR19-geeni: WD repeat domain 19. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/wdr19

Vancouver

Dante Labs. WDR19-geeni: WD repeat domain 19 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/wdr19

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test