Kenmerk
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short foot, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen158 genen gekoppeld aan Short foot
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short foot voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Altijd | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Altijd | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Altijd | In 1 aandoening |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| MIR140microRNA 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Altijd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 4 aandoeningen |
| SPARTspartin | Altijd | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| WDR19WD repeat domain 19 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| BRD4bromodomain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| GPC3glypican 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 118 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Heel vaak (80–99%) | In 7 aandoeningen |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MEG3maternally expressed 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PDPNpodoplanin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPENspen family transcriptional repressor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CEP120centrosomal protein 120 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CERT1ceramide transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| NDNnecdin, MAGE family member | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| NTNG1netrin G1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNF2ring finger protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB1SATB homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| WDR26WD repeat domain 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HTThuntingtin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken