Tulajdonság
Short foot
A measured foot length that is more than 2 SD below the mean for a newborn of 27 - 41 weeks gestation, or foot that is less than the 3rd centile for individuals from birth to 16 years of age (objective). Alternatively, a foot that appears disproportionately short (subjective).
Összefoglaló
- Más néven
- Short feet, Small feet, Hypoplastic feet
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Short foot, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet158 gén kapcsolódik ehhez: Short foot
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Short foot. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Mindig | 1 betegségben |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Mindig | 1 betegségben |
| CENPEcentromere protein E | Mindig | 1 betegségben |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ERI1exoribonuclease 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 3 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Mindig | 2 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Mindig | 1 betegségben |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Mindig | 1 betegségben |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Mindig | 1 betegségben |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Mindig | 1 betegségben |
| MIR140microRNA 140 | Mindig | 1 betegségben |
| NGLY1N-glycanase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Mindig | 2 betegségben |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Mindig | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mindig | 1 betegségben |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mindig | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Mindig | 4 betegségben |
| SPARTspartin | Mindig | 1 betegségben |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Mindig | 2 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mindig | 2 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
További 118 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HDAC6histone deacetylase 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 7 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NOGnoggin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PDPNpodoplanin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SKISKI proto-oncogene | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SPENspen family transcriptional repressor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CERT1ceramide transporter 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTSKcathepsin K | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CUL4Bcullin 4B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| NDNnecdin, MAGE family member | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| NTNG1netrin G1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF2ring finger protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB1SATB homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SATB2SATB homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BGNbiglycan | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FAM50Afamily with sequence similarity 50 member A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HTThuntingtin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR81WD repeat domain 81 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt