Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q24.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
Eksonit
29 eksonia 80,4 kb:n alueella
Proteiini
1 316 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
MANE Select -transkripti
ENST00000243344.8NM_024753.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Nefronoftiisi ja Senior-Løken-oireyhtymä

    • NefronoftiisiAutosomaalinen resessiivinen

      Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä munuaissairaus, jonka aiheuttavat NPHP1-geenin ja muiden sileäsyyhystinen (ripsi) geenien variantit. Etenevä tubulointerstitiaalinen arpeutuminen johtaa munuaisten vajaatoimintaan, tyypillisesti elämän ensimmäisten kolmen vuosikymmenen aikana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon avulla munuaisten toimintaa voidaan seurata säännöllisesti, dialyysiin tai siirteeseen voidaan varautua ajoissa, ja sukulaisille voidaan tehdin kantajatestaus.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

TTC21B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa TTC21B-geenin sijainnin. TTC21B ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 165 413 569–166 413 568.Kromosomi 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, juoste eteenpäinCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, juoste taaksepäinGALNT3TTC21B: 165 873 362–165 953 776, juoste taaksepäinTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, juoste taaksepäinSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, juoste taaksepäinSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, juoste taaksepäinSCN7ATTC21B-kaavio: 29 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 28: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 29: 165 873 362–165 874 832, 1 471 emästäEkson 28: 165 876 165–165 876 232, 68 emästäEkson 27: 165 880 679–165 880 799, 121 emästäEkson 26: 165 883 794–165 884 018, 225 emästäEkson 25: 165 888 279–165 888 474, 196 emästäEkson 24: 165 890 479–165 890 640, 162 emästäEkson 23: 165 890 838–165 890 988, 151 emästäEkson 22: 165 898 686–165 898 767, 82 emästäEkson 21: 165 899 770–165 899 880, 111 emästäEkson 20: 165 901 722–165 901 910, 189 emästäEkson 19: 165 907 678–165 907 784, 107 emästäEkson 18: 165 911 327–165 911 465, 139 emästäEkson 17: 165 912 514–165 912 624, 111 emästäEkson 16: 165 913 574–165 913 646, 73 emästäEkson 15: 165 915 201–165 915 439, 239 emästäEkson 14: 165 917 257–165 917 481, 225 emästäEkson 13: 165 919 276–165 919 433, 158 emästäEkson 12: 165 924 549–165 924 678, 130 emästäEkson 11: 165 929 135–165 929 335, 201 emästäEkson 10: 165 929 650–165 929 747, 98 emästäEkson 9: 165 930 172–165 930 364, 193 emästäEkson 8: 165 931 758–165 931 856, 99 emästäEkson 7: 165 932 973–165 933 057, 85 emästäEkson 6: 165 941 027–165 941 184, 158 emästäEkson 5: 165 943 219–165 943 341, 123 emästäEkson 4: 165 945 524–165 945 690, 167 emästäEkson 3: 165 949 394–165 949 504, 111 emästäEkson 2: 165 949 595–165 949 724, 130 emästäEkson 1: 165 953 685–165 953 776, 92 emästä2928262422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 80,4 kb:stä; 3 951 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TTC21B

122

TTC21B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 80,4 kb geenistä TTC21B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC21B-geeni: tetratricopeptide repeat domain 21B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. TTC21B-geeni: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ttc21b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test