Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q12.3
Koordinaatit
Kromosomi 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 132,3 kb:n alueella
Proteiini
498 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
B3GTL, B3Glc-T
Aiemmat symbolit
B3GALTL
MANE Select -transkripti
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

    B3GLCT-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa B3GLCT-geenin sijainnin. B3GLCT ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 30 766 126–31 766 125.Kromosomi 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, juoste eteenpäinMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, juoste eteenpäinTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, juoste taaksepäinHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, juoste eteenpäinB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, juoste eteenpäinRXFP2B3GLCT-kaavio: 15 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 31 199 975–31 200 154, 180 emästäEkson 2: 31 215 051–31 215 100, 50 emästäEkson 3: 31 222 952–31 222 991, 40 emästäEkson 4: 31 229 185–31 229 294, 110 emästäEkson 5: 31 247 023–31 247 099, 77 emästäEkson 6: 31 247 855–31 247 966, 112 emästäEkson 7: 31 260 946–31 261 082, 137 emästäEkson 8: 31 269 214–31 269 277, 64 emästäEkson 9: 31 274 509–31 274 628, 120 emästäEkson 10: 31 276 702–31 276 771, 70 emästäEkson 11: 31 284 648–31 284 761, 114 emästäEkson 12: 31 286 720–31 286 819, 100 emästäEkson 13: 31 317 566–31 317 685, 120 emästäEkson 14: 31 323 751–31 323 895, 145 emästäEkson 15: 31 329 501–31 332 276, 2 776 emästä12468101214155′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 132,3 kb:stä; 1 497 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Sekvensointi: B3GLCT

    12

    B3GLCT-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

    Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 132,3 kb geenistä B3GLCT, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,2 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin B3GLCT liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita B3GLCT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B3GLCT-geeni: beta 3-glucosyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-geeni: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/b3glct

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test