Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GALNT2

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 230 067 238–230 282 122 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 214,9 kb:n alueella
Proteiini
571 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GalNAc-T2
MANE Select -transkripti
ENST00000366672.5NM_004481.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

      • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

        Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

        Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GALNT2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GALNT2-geenin sijainnin. GALNT2 ja 2 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 229 674 680–230 674 679.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbGALNT2: 230 067 238–230 282 122, juoste eteenpäinGALNT2PGBD5: 230 314 490–230 426 370, juoste taaksepäinPGBD5COG2: 230 642 440–230 693 985, juoste eteenpäinCOG2GALNT2-kaavio: 16 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 230 067 238–230 067 406, 169 emästäEkson 2: 230 178 218–230 178 311, 94 emästäEkson 3: 230 203 137–230 203 290, 154 emästäEkson 4: 230 236 014–230 236 112, 99 emästäEkson 5: 230 236 353–230 236 420, 68 emästäEkson 6: 230 236 660–230 236 725, 66 emästäEkson 7: 230 243 306–230 243 427, 122 emästäEkson 8: 230 246 063–230 246 150, 88 emästäEkson 9: 230 249 184–230 249 271, 88 emästäEkson 10: 230 250 457–230 250 560, 104 emästäEkson 11: 230 255 218–230 255 344, 127 emästäEkson 12: 230 262 573–230 262 665, 93 emästäEkson 13: 230 262 922–230 263 005, 84 emästäEkson 14: 230 265 241–230 265 367, 127 emästäEkson 15: 230 274 445–230 274 564, 120 emästäEkson 16: 230 279 303–230 282 122, 2 820 emästä151015165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 214,9 kb:stä; 1 716 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GALNT2

    6

    GALNT2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 214,9 kb geenistä GALNT2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GALNT2-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/galnt2

    Vancouver

    Dante Labs. GALNT2-geeni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/galnt2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test