Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

LMBR1

limb development membrane protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q36.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 215,4 kb:n alueella
Proteiini
490 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ACHP, FLJ11665, ZRS
Aiemmat symbolit
C7orf2
MANE Select -transkripti
ENST00000353442.10NM_022458.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä LMBR1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

LMBR1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa LMBR1-geenin sijainnin. LMBR1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 156 285 487–157 285 486.Kromosomi 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, juoste eteenpäinRNF32LMBR1: 156 677 791–156 893 183, juoste taaksepäinLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, juoste eteenpäinNOM1MNX1: 156 993 901–157 010 668, juoste taaksepäinMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, juoste eteenpäinUBE3CLMBR1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEkson 17: 156 677 791–156 684 163, 6 373 emästäEkson 16: 156 688 030–156 688 191, 162 emästäEkson 15: 156 724 112–156 724 178, 67 emästäEkson 14: 156 725 435–156 725 525, 91 emästäEkson 13: 156 725 764–156 725 837, 74 emästäEkson 12: 156 727 930–156 728 007, 78 emästäEkson 11: 156 728 644–156 728 720, 77 emästäEkson 10: 156 734 177–156 734 257, 81 emästäEkson 9: 156 756 393–156 756 465, 73 emästäEkson 8: 156 762 134–156 762 198, 65 emästäEkson 7: 156 763 108–156 763 176, 69 emästäEkson 6: 156 763 669–156 763 795, 127 emästäEkson 5: 156 796 389–156 796 492, 104 emästäEkson 4: 156 826 605–156 826 744, 140 emästäEkson 3: 156 833 753–156 833 792, 40 emästäEkson 2: 156 836 813–156 836 885, 73 emästäEkson 1: 156 892 928–156 893 183, 256 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 8 kb geenin 215,4 kb:stä; 1 473 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LMBR1

3

LMBR1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 215,4 kb geenistä LMBR1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LMBR1-geeni: limb development membrane protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lmbr1

Vancouver

Dante Labs. LMBR1-geeni: limb development membrane protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lmbr1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test