Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COL3A1

collagen type III alpha 1 chain

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 2: 188 974 373–189 012 746 (GRCh38)
Eksonit
51 eksonia 38,4 kb:n alueella
Proteiini
1 466 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Aiemmat symbolit
EDS4A
MANE Select -transkripti
ENST00000304636.9NM_000090.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Ehlers-Danlosin oireyhtymä

    • Polymikrogyria with or without vascular-type Ehlers-Danlos syndromeAutosomaalinen resessiivinen

      Tila, jonka aiheuttavat COL3A1-geenin bialleeliset variantit ja joka yhdistää aivojen kehityshäiriön (polymikrogyria) vaskulaarityyppisen Ehlers-Danlos-oireyhtymän piirteisiin.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelossa

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COL3A1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa COL3A1-geenin sijainnin. COL3A1 ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 188 493 560–189 493 559.Kromosomi 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,6 Mb188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 MbGULP1: 188 291 105–188 595 943, juoste eteenpäinGULP1COL3A1: 188 974 373–189 012 746, juoste eteenpäinCOL3A1COL5A2: 189 030 743–189 225 312, juoste taaksepäinCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, juoste eteenpäinWDR75COL3A1-kaavio: 51 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 31: 17 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 32: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 33: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 34: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 37: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 24 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 40: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 41: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 42: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 43: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 44: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 45: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 47: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 49: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 50: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 51: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 188 974 373–188 974 568, 196 emästäEkson 2: 188 984 760–188 984 962, 203 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 3: 188 985 197–188 985 247, 51 emästäEkson 4: 188 985 665–188 985 778, 114 emästäEkson 5: 188 987 059–188 987 139, 81 emästäEkson 6: 188 988 081–188 988 134, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 7: 188 988 590–188 988 643, 54 emästäEkson 8: 188 989 396–188 989 449, 54 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 9: 188 990 096–188 990 149, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 10: 188 990 307–188 990 360, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 10. Listaa neEkson 11: 188 991 004–188 991 057, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 12: 188 991 487–188 991 531, 45 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 12. Listaa neEkson 13: 188 991 669–188 991 722, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 14: 188 992 184–188 992 228, 45 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 15: 188 992 887–188 992 940, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 15. Listaa neEkson 16: 188 993 361–188 993 459, 99 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 17: 188 994 038–188 994 082, 45 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 18: 188 994 234–188 994 332, 99 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 18. Listaa neEkson 19: 188 994 541–188 994 594, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 20: 188 994 724–188 994 831, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 20. Listaa neEkson 21: 188 995 046–188 995 099, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 21. Listaa neEkson 22: 188 995 692–188 995 790, 99 emästäEkson 23: 188 996 125–188 996 178, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 24: 188 996 398–188 996 496, 99 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 25: 188 997 165–188 997 218, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 26: 188 997 336–188 997 389, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 26. Listaa neEkson 27: 188 997 700–188 997 753, 54 emästäEkson 28: 188 998 266–188 998 319, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 28. Listaa neEkson 29: 188 998 674–188 998 718, 45 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 29. Listaa neEkson 30: 188 999 285–188 999 383, 99 emästäEkson 31: 188 999 470–188 999 577, 108 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 31. Listaa neEkson 32: 188 999 842–188 999 895, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 32. Listaa neEkson 33: 189 001 397–189 001 450, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 33. Listaa neEkson 34: 189 001 536–189 001 589, 54 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 34. Listaa neEkson 35: 189 002 298–189 002 351, 54 emästäEkson 36: 189 002 955–189 003 062, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 36. Listaa neEkson 37: 189 003 411–189 003 464, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 37. Listaa neEkson 38: 189 003 734–189 003 787, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 38. Listaa neEkson 39: 189 003 982–189 004 143, 162 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 39. Listaa neEkson 40: 189 004 257–189 004 364, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 40. Listaa neEkson 41: 189 005 350–189 005 457, 108 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 41. Listaa neEkson 42: 189 006 206–189 006 259, 54 emästäEkson 43: 189 006 345–189 006 452, 108 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 43. Listaa neEkson 44: 189 006 937–189 006 990, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 44. Listaa neEkson 45: 189 007 500–189 007 607, 108 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 45. Listaa neEkson 46: 189 007 885–189 007 938, 54 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 46. Listaa neEkson 47: 189 008 035–189 008 142, 108 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 47. Listaa neEkson 48: 189 008 924–189 009 221, 298 emästäEkson 49: 189 010 178–189 010 365, 188 emästäEkson 50: 189 010 648–189 010 890, 243 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 50. Listaa neEkson 51: 189 011 628–189 012 746, 1 119 emästä15101520253035404550515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 38,4 kb:stä; 4 401 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COL3A1

485

COL3A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,4 kb geenistä COL3A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (70)

Tässä ovat COL3A1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.80-2A>TIntroni 1188 984 758Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.636+5G>AIntroni 7188 988 648Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.691-2A>GIntroni 8188 990 094Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.852+2T>CIntroni 11188 991 059Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.897+1G>AIntroni 12188 991 532Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1348-2A>GIntroni 19188 994 722Patogeeninen/todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1509+2T>CIntroni 21188 995 101Todennäköisesti patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.1662+1G>AIntroni 23188 996 179Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.2823+1G>AIntroni 39189 004 144Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja
c.3417+1G>AIntroni 46189 007 939Patogeeninen2 tähteä neljästä kriteerit annettu, useita lähettäjiä, ei ristiriitoja

Katso kaikki 70 COL3A1-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COL3A1-geeni: collagen type III alpha 1 chain. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/col3a1

Vancouver

Dante Labs. COL3A1-geeni: collagen type III alpha 1 chain [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/col3a1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test