Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
21q22.13
Koordinaatit
Kromosomi 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 159,6 kb:n alueella
Proteiini
754 aminohappoa
Aiemmat symbolit
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select -transkripti
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    DYRK1A-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 21, jossa hakasulke osoittaa DYRK1A-geenin sijainnin. DYRK1A ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 21, välillä 36 946 566–37 946 565.Kromosomi 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, juoste taaksepäinHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, juoste eteenpäinRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, juoste taaksepäinPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, juoste eteenpäinTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, juoste taaksepäinVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, juoste eteenpäinDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, juoste taaksepäinKCNJ6DYRK1A-kaavio: 12 eksonia kromosomin 21 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 37 366 773–37 367 628, 856 emästäEkson 2: 37 420 299–37 420 384, 86 emästäEkson 3: 37 472 684–37 472 880, 197 emästäEkson 4: 37 478 208–37 478 300, 93 emästäEkson 5: 37 480 638–37 480 826, 189 emästäEkson 6: 37 486 467–37 486 614, 148 emästäEkson 7: 37 490 175–37 490 461, 287 emästäEkson 8: 37 493 017–37 493 163, 147 emästäEkson 9: 37 496 118–37 496 258, 141 emästäEkson 10: 37 505 283–37 505 589, 307 emästäEkson 11: 37 506 099–37 506 223, 125 emästäEkson 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 17 kb geenin 159,6 kb:stä; 2 265 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DYRK1A

    158

    DYRK1A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 159,6 kb geenistä DYRK1A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 17 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DYRK1A-geeni: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A-geeni: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dyrk1a

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test