Geeni
CCDC28B
coiled-coil domain containing 28B
- HGNC 28163↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000160050↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 79140↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p35.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 32 200 595–32 205 387 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 4,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 200 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MGC1203, RP4-622L5.5, LTAP2B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000373602.10NM_024296.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CCDC28B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CCDC28B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CCDC28B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 4,8 kb:stä; 603 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CCDC28B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CCDC28B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Broad foot
- Duplication of bones of the toes
- Radial deviation of finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Näytä 1 piirre lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CCDC28B-geeni: coiled-coil domain containing 28B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc28b
Dante Labs. CCDC28B-geeni: coiled-coil domain containing 28B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ccdc28b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa