Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CERT1

ceramide transporter 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q13.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 75 377 775–75 511 629 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 133,9 kb:n alueella
Proteiini
624 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GPBP, STARD11, CERT
Aiemmat symbolit
COL4A3BP
MANE Select -transkripti
ENST00000643780.2NM_001379029.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    CERT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa CERT1-geenin sijainnin. CERT1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 74 944 702–75 944 701.Kromosomi 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 MbGCNT4: 75 025 346–75 054 516, juoste taaksepäinGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, juoste taaksepäinANKRD31HMGCR: 75 336 329–75 364 241, juoste eteenpäinHMGCRCERT1: 75 377 775–75 511 629, juoste taaksepäinCERT1POLK: 75 511 377–75 609 991, juoste eteenpäinPOLKANKDD1B: 75 611 182–75 681 773, juoste eteenpäinANKDD1BPOC5: 75 674 124–75 717 453, juoste taaksepäinPOC5CERT1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 17: 75 377 775–75 379 473, 1 699 emästäEkson 16: 75 381 072–75 381 201, 130 emästäEkson 15: 75 381 949–75 382 077, 129 emästäEkson 14: 75 384 642–75 384 712, 71 emästäEkson 13: 75 385 902–75 386 034, 133 emästäEkson 12: 75 389 592–75 389 687, 96 emästäEkson 11: 75 399 310–75 399 387, 78 emästäEkson 10: 75 400 205–75 400 297, 93 emästäEkson 9: 75 402 972–75 403 058, 87 emästäEkson 8: 75 411 011–75 411 103, 93 emästäEkson 7: 75 416 876–75 417 033, 158 emästäEkson 6: 75 419 341–75 419 424, 84 emästäEkson 5: 75 425 361–75 425 499, 139 emästäEkson 4: 75 426 371–75 426 478, 108 emästäEkson 3: 75 459 065–75 459 181, 117 emästäEkson 2: 75 505 982–75 506 116, 135 emästäEkson 1: 75 511 112–75 511 629, 518 emästä171510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 133,9 kb:stä; 1 875 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CERT1

    7

    CERT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 133,9 kb geenistä CERT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CERT1-geeni: ceramide transporter 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cert1

    Vancouver

    Dante Labs. CERT1-geeni: ceramide transporter 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cert1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test