Geeni
MAP3K7
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7
- HGNC 6859↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135341↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 6885↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q15
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 90 513 579–90 587 072 (GRCh38)
- Eksonit
- 17 eksonia 73,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 606 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- MEKK7
- Aiemmat symbolit
- TAK1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000369329.8NM_145331.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MAP3K7 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MAP3K7. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MAP3K7-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 73,5 kb:stä; 1 821 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä MAP3K7
8
MAP3K7-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 73,5 kb geenistä MAP3K7, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.
Geeniin MAP3K7 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAP3K7 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Dislocated radial head
- Short fingers or toes
- Broad thumb
- Flared wide portion of long bone
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Long fingers
Näytä 30 piirrettä lisää
- Short finger bones
- Short palm
- Broad wide portion of long bone
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Limitation of knee mobility
- Limitation of movement at ankles
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Metacarpophalangeal joint contracture
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of the thumb
- Short outermost finger bone
- Short shaft of long bone
- Shortened long bone of hand
- Ulnar deviation of the hand
- Wrist flexion contracture
- Degeneration of small hand muscles
- High-arched foot
- Progressive bowing of long bones
- Single transverse palmar crease
- Underdeveloped shoulder muscle
- Club feet
- Curvature of finger
- Dislocated hip since birth
- Hip contracture
- Short foot
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Decreased size of nasal tip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Prominent brow
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Näytä 27 piirrettä lisää
- Abnormal facial shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dental position
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dense bone of skull base
- Nasal tip, upturned
- Short chin
- Unerupted adult teeth
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Failure of development of more than six teeth
- High palate
- Low frontal hairline
- Pierre-Robin sequence
- Webbed neck
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Pointed chin
- Short philtrum
- Thick eyebrow
Abnormality of the ear
- Congenital sensorineural hearing impairment
- Low-set ears
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Recurrent middle ear infection
- Abnormally shaped ears
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MAP3K7-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/map3k7
Dante Labs. MAP3K7-geeni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/map3k7
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa