Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TBCE

tubulin folding cofactor E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 235 367 427–235 452 443 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 85 kb:n alueella
Proteiini
527 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KCS1, pac2
Aiemmat symbolit
KCS, HRD
MANE Select -transkripti
ENST00000642610.2NM_003193.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä TBCE. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

TBCE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TBCE-geenin sijainnin. TBCE ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 234 909 935–235 909 934.Kromosomi 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235,2 Mb235,4 Mb235,6 Mb235,8 MbTOMM20: 235 109 337–235 128 962, juoste taaksepäinTOMM20RBM34: 235 131 183–235 161 627, juoste taaksepäinRBM34ARID4B: 235 131 634–235 328 800, juoste taaksepäinARID4BGGPS1: 235 327 350–235 344 544, juoste eteenpäinGGPS1: 235 328 570–235 448 952, juoste eteenpäinTBCE: 235 367 427–235 452 443, juoste eteenpäinTBCEB3GALNT2: 235 447 161–235 504 512, juoste taaksepäinB3GALNT2GNG4: 235 547 685–235 651 096, juoste taaksepäinGNG4LYST: 235 661 041–235 883 724, juoste taaksepäinLYSTTBCE-kaavio: 17 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 235 367 427–235 367 504, 78 emästäEkson 2: 235 380 019–235 380 149, 131 emästäEkson 3: 235 401 503–235 401 587, 85 emästäEkson 4: 235 414 433–235 414 618, 186 emästäEkson 5: 235 419 473–235 419 561, 89 emästäEkson 6: 235 427 140–235 427 239, 100 emästäEkson 7: 235 430 705–235 430 804, 100 emästäEkson 8: 235 434 204–235 434 280, 77 emästäEkson 9: 235 435 745–235 435 840, 96 emästäEkson 10: 235 436 386–235 436 450, 65 emästäEkson 11: 235 436 544–235 436 608, 65 emästäEkson 12: 235 437 322–235 437 474, 153 emästäEkson 13: 235 438 769–235 438 922, 154 emästäEkson 14: 235 441 814–235 441 882, 69 emästäEkson 15: 235 442 852–235 442 911, 60 emästäEkson 16: 235 448 349–235 448 440, 92 emästäEkson 17: 235 448 670–235 452 443, 3 774 emästä151015175′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,4 kb geenin 85 kb:stä; 1 584 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TBCE

16

TBCE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 85 kb geenistä TBCE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TBCE-geeni: tubulin folding cofactor E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. TBCE-geeni: tubulin folding cofactor E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tbce

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test