Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q26.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 316 kb:n alueella
Proteiini
1 367 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select -transkripti
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriöt

    • Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä

      Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.

IGF1R-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa IGF1R-geenin sijainnin. IGF1R ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 98 306 535–99 306 534.Kromosomi 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, juoste eteenpäinIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, juoste taaksepäinPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, juoste eteenpäinSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, juoste taaksepäinTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, juoste eteenpäinLRRC28IGF1R-kaavio: 21 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 98 648 539–98 649 675, 1 137 emästäEkson 2: 98 707 562–98 708 107, 546 emästäEkson 3: 98 891 325–98 891 637, 313 emästäEkson 4: 98 896 757–98 896 905, 149 emästäEkson 5: 98 899 477–98 899 621, 145 emästäEkson 6: 98 908 685–98 908 899, 215 emästäEkson 7: 98 911 315–98 911 441, 127 emästäEkson 8: 98 913 044–98 913 282, 239 emästäEkson 9: 98 915 964–98 916 131, 168 emästäEkson 10: 98 916 672–98 916 876, 205 emästäEkson 11: 98 922 148–98 922 431, 284 emästäEkson 12: 98 923 876–98 924 012, 137 emästäEkson 13: 98 924 525–98 924 684, 160 emästäEkson 14: 98 929 558–98 929 660, 103 emästäEkson 15: 98 930 235–98 930 305, 71 emästäEkson 16: 98 934 824–98 935 053, 230 emästäEkson 17: 98 935 316–98 935 426, 111 emästäEkson 18: 98 939 201–98 939 360, 160 emästäEkson 19: 98 942 923–98 943 052, 130 emästäEkson 20: 98 948 574–98 948 708, 135 emästäEkson 21: 98 957 061–98 964 530, 7 470 emästä15101520215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,2 kb geenin 316 kb:stä; 4 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IGF1R

38

IGF1R-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 316 kb geenistä IGF1R, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IGF1R-geeni: insulin like growth factor 1 receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R-geeni: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/igf1r

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test