Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17p11.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 109,2 kb:n alueella
Proteiini
252 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PIG-L
MANE Select -transkripti
ENST00000225609.10NM_004278.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • GPI-ankkurin biosynteesin häiriöt

    • Ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat GPI-ankkurin muodostamiseen ja kiinnittämiseen tarvittavien PIG-, PGAP- ja niihin liittyvien geenien varianteista. Tyypillisiä oireita ovat kehityksen viivästyminen, matala lihasjänteys ja epilepsia.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Älyllinen kehitysvammaisuus

    • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

PIGL-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa PIGL-geenin sijainnin. PIGL ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 15 771 811–16 771 810.Kromosomi 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, juoste eteenpäinADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, juoste taaksepäinZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, juoste eteenpäinTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, juoste taaksepäinNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, juoste eteenpäinPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, juoste taaksepäinCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, juoste eteenpäinUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, juoste eteenpäinTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, juoste taaksepäinLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, juoste taaksepäinZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, juoste taaksepäinZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, juoste eteenpäinCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, juoste eteenpäinPIGL-kaavio: 7 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 16 217 210–16 217 461, 252 emästäEkson 2: 16 233 971–16 234 070, 100 emästäEkson 3: 16 299 888–16 299 978, 91 emästäEkson 4: 16 313 547–16 313 614, 68 emästäEkson 5: 16 316 681–16 316 712, 32 emästäEkson 6: 16 317 775–16 317 908, 134 emästäEkson 7: 16 325 800–16 326 411, 612 emästä124675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 109,2 kb:stä; 759 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PIGL

8

PIGL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 109,2 kb geenistä PIGL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGL-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. PIGL-geeni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pigl

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test