Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q22.33
Koordinaatit
Kromosomi 9: 98 288 109–98 708 935 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 420,8 kb:n alueella
Proteiini
941 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HG20, GABABR2, GPRC3B
Aiemmat symbolit
GPR51
MANE Select -transkripti
ENST00000259455.4NM_005458.8
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GABBR2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa GABBR2-geenin sijainnin. GABBR2 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 97 867 282–99 129 762.Kromosomi 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97 894 512–97 922 570, juoste taaksepäinTRMOHEMGN: 97 926 791–97 944 856, juoste taaksepäinHEMGNANP32B: 97 983 126–98 017 079, juoste eteenpäinANP32BTRIM14: 98 035 242–98 119 404, juoste taaksepäinTRIM14NANS: 98 056 637–98 084 394, juoste eteenpäinNANSCORO2A: 98 120 975–98 193 206, juoste taaksepäinCORO2ATBC1D2: 98 198 999–98 256 427, juoste taaksepäinTBC1D2GABBR2: 98 288 109–98 708 935, juoste taaksepäinGABBR2ANKS6: 98 729 898–98 796 965, juoste taaksepäinANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, juoste eteenpäinGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, juoste eteenpäinCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, juoste eteenpäinTGFBR1GABBR2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 98 288 109–98 290 749, 2 641 emästäEkson 18: 98 293 785–98 293 902, 118 emästäEkson 17: 98 299 224–98 299 353, 130 emästäEkson 16: 98 303 241–98 303 423, 183 emästäEkson 15: 98 306 121–98 306 345, 225 emästäEkson 14: 98 311 095–98 311 205, 111 emästäEkson 13: 98 362 715–98 362 837, 123 emästäEkson 12: 98 371 464–98 371 571, 108 emästäEkson 11: 98 385 640–98 385 772, 133 emästäEkson 10: 98 388 854–98 389 004, 151 emästäEkson 9: 98 394 175–98 394 255, 81 emästäEkson 8: 98 406 081–98 406 141, 61 emästäEkson 7: 98 453 981–98 454 217, 237 emästäEkson 6: 98 473 146–98 473 346, 201 emästäEkson 5: 98 480 932–98 480 997, 66 emästäEkson 4: 98 496 413–98 496 514, 102 emästäEkson 3: 98 541 873–98 542 043, 171 emästäEkson 2: 98 577 935–98 578 072, 138 emästäEkson 1: 98 708 417–98 708 935, 519 emästä191510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5,5 kb geenin 420,8 kb:stä; 2 826 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GABBR2

    10

    GABBR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 420,8 kb geenistä GABBR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABBR2-geeni: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. GABBR2-geeni: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gabbr2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test