Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 39,6 kb:n alueella
Proteiini
633 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hnRNP-R
Aiemmat symbolit
HNRPR
MANE Select -transkripti
ENST00000302271.11NM_005826.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    HNRNPR-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HNRNPR-geenin sijainnin. HNRNPR ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 22 824 486–23 824 485.Kromosomi 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22 710 798–22 921 500, juoste eteenpäinEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, juoste taaksepäinLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, juoste taaksepäinTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, juoste eteenpäinKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, juoste taaksepäinLUZP1: 23 094 326–23 094 376, juoste taaksepäinHTR1D: 23 190 178–23 217 547, juoste taaksepäinHTR1DHNRNPR: 23 304 688–23 344 284, juoste taaksepäinHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, juoste taaksepäinZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, juoste taaksepäinTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, juoste taaksepäinASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, juoste taaksepäinE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, juoste taaksepäinID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, juoste eteenpäinRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, juoste eteenpäinELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, juoste eteenpäinPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, juoste eteenpäinLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, juoste taaksepäinGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, juoste taaksepäinHMGCLHNRNPR-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 11: 23 304 688–23 311 066, 6 379 emästäEkson 10: 23 311 201–23 311 322, 122 emästäEkson 9: 23 313 553–23 313 702, 150 emästäEkson 8: 23 318 483–23 318 688, 206 emästäEkson 7: 23 321 528–23 321 663, 136 emästäEkson 6: 23 323 556–23 323 732, 177 emästäEkson 5: 23 333 518–23 333 631, 114 emästäEkson 4: 23 337 754–23 337 861, 108 emästäEkson 3: 23 338 490–23 338 608, 119 emästäEkson 2: 23 340 852–23 341 017, 166 emästäEkson 1: 23 344 211–23 344 284, 74 emästä11109876543215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 39,6 kb:stä; 1 902 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä HNRNPR

    1

    HNRNPR-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Kokogenomi kattaa kaikki 39,6 kb geenistä HNRNPR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). HNRNPR-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPR-geeni: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hnrnpr

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test